16) 유전자검사

유전자검사(genetic test)의 일반적인 정의는 유전질환과 관련된 유전체 (genome)내의 변화를 검출하기 위하여 인간의 DNA, RNA, 염색체, 유전자 산물을 분석하는 것이다. 유전자검사는 유전자를 구성하는 DNA와 RNA를 직접 분석 할 수도 있고, 질병 유전자와 연관되는 유전자형을 간접적으로 살펴 볼 수도 있으며, 유전자 산물을 분석하는 생화학적 검사나 염색체검사로 시행할 수도 있다.

흔히 사용하는 유전자검사는 DNA 혹은 RNA 검사를 지칭하는 경우가 많은데, 이는 DNA 혹은 RNA 라는 분자수준에서 분석하는 것이므로 분자 유전검사라고 하는 것이 더 정확한 용어이다.

유전자검사의 대상

유전자검사는 유전질환의 증상을 가진 환자가 일차적으로 진단적 검사의 대상 이 된다. 환자가 유전자검사를 통해 특정 유전질환을 가진 것으로 진단되면, 환자의 부모, 형제, 자녀, 태아 등 가족과 친척에 대한 보인자검사, 예측적검사, 산전검사, 또는 진단적검사의 대상이 될 수 있다.

가족 내에 분자유전검사로 확진 된 환자가 없더라도 특징적인 유전질환의 가족력이 있으면 증상전 예측적검사, 산전검사, 보인자검사를 시행할 수 있다.

유전자검사에 사용되는 검체

유전자검사는 인간의 DNA, RNA, 염색체, 유전자 산물을 분석하는 것이다. 인체 내의 모든 세포는 유전적으로 동일하게 구성되어 있다는 전제 하에 분자유전검사는 인체의 어떤 조직으로도 검사가 가능 하지만, 가장 쉽게 채취할 수 있는 검체는 혈액이다.

일반적인 분자유전검사는 EDTA 항응고제를 처리한 혈액으로부터 DNA를 추출하여 사용한다. RNA 분석 이 필요한 경우에는 분석하려는 유전자가 발현하는 조직을 채취하여야 한다. 산 전검사는 임신 시기에 따라 융모막, 융모, 양수, 제대혈 등 적절한 검체가 필요하다. 대사산물을 분석하는 생화학적검사는 대사물질의 존재를 잘 반영하는 검체를 필요로 한다.

암 유전자

암 관련 유전자 중에 정상적으로 있을 때는 생체 내에서 중요한 역할을 하며 조절되지만, 돌연변이가 되면 세포성장을 촉진하는 작용을 하는 유전자로 변화된 것을 '암 유전자 (oncogene)' 라고 한다.

세포증식인자, 세포증식인자 수용체, 신호전달에 관여하는 인자, 핵 내에서 유전자의 발현 억제에 관여하는 인자 등의 유전자가 이상을 일으키면 암 유전자가 된다.

유전자검사의 종류

1. 진단적 검사(Diagnostic test)

증상이 있는 환자에서 의심되는 유전질환을 확진하거나 감별진단을 위해서 시행한다. 단일유전자 질환의 경우에는 분자유전검사가 진단에 매우 중요하며, 일부 질 환에서는 유전진단을 통해 기존의 침습적인 진단 방법을 생략할 수 있다. 한 가지 유전자검사로 바로 진단이 가능할 수도 있지만, 일반적으로는 해당 질 환에 적절한 여러 검사를 통해 진단을 수행한다.

2. 예측적 검사(Predictive test)

예측적 검사는 현재 증상은 없지만 유전질환의 가족력이 있는 사람에서 질환 의 원인이 되는 돌연변이 유무를 알기 위한 검사로서, 증상 전 검사와 소인검사로 분류할 수 있다. 증상 전 검사는 돌연변이가 존재할 경우 발병할 가능성이 확 실한 질환, 소인검사는 돌연변이가 존재할 경우 발병 위험도가 높아지는 질환에 서의 검사를 의미한다.

3.보인자 검사 (Carrier test)

보인자는 임상증상은 거의 없지만 상염색체 열성 또는 X 염색체 열성 유전질 환에서 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 염색체 한 쌍 중 한 개에서 가지 고 있는 사람이나 균형 염색체 재배열을 가진 사람을 일컫는다. 보인자 검사는 가족과 친척 중에 유전질환에 이환 되거나 이미 보인자로 진단된 사람이 있는 경우, 또는 특정 유전질환에 대하여 높은 보인자 빈도를 가진 인구집단에서 시행하 게 된다.

4. 신생아 선별검사 (Newborn screening)

신생아 선별검사는 조기치료로 질환을 예방하거나 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견하기 위해 시행한다. 대사질환이 주요 대상 이 되며, 우리나라는 2006년부터 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토 스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성부신 과형성증)의 선천성대사질환의 검사비용을 국가에서 전액 지원하고 있다.

5. 산전 진단검사 (Prenatal test)

산전 진단검사는 임신 중의 태아가 특정한 유전적 질환에 이환될 가능성이 높은 경우, 예를 들면, 산모의 나이가 많다든지(다운증후군 등 염색체 질환), 가족 력이 있든지, 특정 유전질환의 빈도가 높은 인종이든지, 산전초음파의 이상 소견 이나 산전 선별검사에서 위험도가 높게 나온 경우에 시행한다. 대상이 되는 질환에 따라 적절한 유전자검사를 선택하게 된다.

6. 착상전 검사 (Preimplantation genetic diagnosis)

착상전 검사는 체외 수정된 배아에서 1~2개의 세포를 떼어내 특정한 유전적 결함 유무를 검사하여 유전적 결함이 없는 건강한 배아를 자궁에 이식하는 방법이다. 단일유전자질환이나 염색체이상을 가진 가족에게 착상 전 검사가 도움을 줄 수 있으나, 산전진단검사와 마찬가지로 임상증상이 위중한 질환을 대상으로 해야 한다.