Tumor Markers
종양 표지자(마커)
Reviewed: May 6, 2019
갱신 : 2019년 5월 6일
On This Page
이 글에서 다룰 주제
• What are tumor markers?
종양 표지자란 무엇인가?
• How are tumor markers used in cancer care?
암 치료에서 종양 표지자의 용도는?
• How are tumor markers measured?
종양 표지자를 측정하는 법은?
• Does NCI have guidelines for the use of tumor markers?
종양 표지자 이용에 관한 국립암연구소의 지침은 있나?
• What tumor markers are currently being used, and for which cancer types?
어떤 암에 대해 무슨 종양 표지자들이 현재 사용 중인가?
• Can tumor markers be used in cancer screening?
암의 검진에 종양 표지자가 사용 가능한가?
• What research is under way to develop more accurate tumor markers?
보다 정교한 종양 표지자 개발을 위해 진행 중인 연구는?
What are tumor markers?
종양 표지자란 무엇인가?
A tumor marker is anything present in or produced by cancer cells or other cells of the body in response to cancer or certain benign (noncancerous) conditions that provides information about a cancer, such as how aggressive it is, whether it can be treated with a targeted therapy, or whether it is responding to treatment.
종양 표지자란 암이나 혹은 특정 양성 질환에 반응하여 암세포나 또는 인체의 다른 세포에 나타나거나 혹은 그런 세포가 만들어 내는 물질로 이것들이 얼마나 공격적인지, 표적요법으로 치료는 가능한지 여부 혹은 치료에 반응하는지 등 암에 대한 정보를 제공한다.
Tumor markers have traditionally been proteins or other substances that are made by both normal and cancer cells but at higher amounts by cancer cells. These can be found in the blood, urine, stool, tumors, or other tissues or bodily fluids of some patients with cancer. Increasingly, however, genomic markers such as tumor gene mutations, patterns of tumor gene expression, and nongenetic changes in tumor DNA, are being used as tumor markers.
종양 표지자는 종래에는 정상 세포와 암 세포에 의해 만들어지지만 암 세포에 의해 더 많은 양이 만들어지는 단백질이나 다른 물질을 일컫는 말이었다. 이런 표지자들은 암에 걸린 일부 환자의 혈액과 대소변, 종양 또는 다른 조직이나 체액에서 발견되기도 한다. 그러나 종양 유전자 변이, 종양 유전자 발현 패턴과 종양 DNA의 비 유전자적 변화 같은 게놈 표지자가 종양 표지자로 이용되고 있다.
Many different tumor markers have been characterized and are in clinical use. Some are associated with only one type of cancer, whereas others are associated with multiple different cancer types. No “universal” tumor marker has been found that can reveal the presence of any type of cancer.
많은 종류의 종양 표지가가 특징이 파악되어 있으며 진단용으로 사용 중이다. 어떤 것은 한 종류의 암에만 연관되어 있는 반면, 다른 것들은 여러 다른 종류의 암과 연관되어 있다. 종류를 불문한 암의 유무도 밝혀낼 수 있는 "범용" 종양 표지자는 아직 없다.
How are tumor markers used in cancer care?
암 치료에서 종양 표지자의 용도는?
There are two main types of tumor markers that have different uses in cancer care: circulating tumor markers and tumor tissue markers.
암 치료에서 사용되는 서로 다른 용도의 종양 표지자는 혈액 등을 타고 도는 순환성 의종양 표지자와 종양 조직에 있는 조직 표지자라는 두 가지의 주요 유형이 있다.
Circulating tumor markers can be found in the blood, urine, stool, or other bodily fluids of some patients with cancer. Circulating tumor markers are used to:
순환성 종양 표지자는 암 환자의 혈액과 대소변 혹은 다른 체액에서 발견되며, 순환성 종양 표지자는 아래의 용도로 사용된다. :
• estimate prognosis
예후의 측정
• detect cancer that remains after treatment (residual disease) or that has returned after treatment
암 치료 후 남아있는 잔류 암이나 재발한 암의 측정
• assess the response to treatment
치료에 대한 반응의 평가
• monitor whether a cancer has become resistant to treatment
암이 치료에 대한 내성이 생겼는지 여부의 검사
Although an elevated level of a circulating tumor marker may suggest the presence of cancer, this alone is not enough to diagnose cancer. For example, noncancerous conditions can sometimes cause the levels of certain tumor markers to increase. In addition, not everyone with a particular type of cancer will have a higher level of a tumor marker associated with that cancer. Therefore, measurements of circulating tumor markers are usually combined with the results of other tests, such as biopsies or imaging, to diagnose cancer.
순환하는 종양 표지자의 수치가 높아지면 암의 존재를 암시할 수 있지만 이것만으로는 암이라고 진단하기에 충분하지 않다. 예를 들어, 암이 아닌 상태라도 때때로 특정 종양 표지자의 수치를 증가시킬 수 있다. 게다가, 특정한 종류의 암을 가진 모든 사람들이 그 암과 연관된 더 높은 수준의 종양 표지를 가지는 것은 아니다. 따라서 순환하는 종양 표지자의 측정은 보통 암을 진단하기 위해 생체검사나 영상촬영과 같은 다른 검사 결과와 결합하게 된다.
Tumor markers may also be measured periodically during cancer therapy. For example, a decrease in the level of a circulating tumor marker may indicate that the cancer is responding to treatment, whereas an increasing or unchanged level may indicate that the cancer is not responding.
종양 표지자는 또한 암 치료 중에 주기적으로 측정하는 것이 좋다. 예를 들어 순환 종양 표지자의 수치가 감소하면 암이 치료에 반응하고 있음을 나타낼 수 있는 반면, 증가하거나 변하지 않은 수치라면 암이 반응하지 않는다는 것을 반영할 수 있다.
Circulating tumor markers may also be measured after treatment has ended to check for recurrence (the return of cancer).
Examples of commonly used circulating tumor markers include calcitonin (measured in blood), which is used to assess treatment response, screen for recurrence, and estimate prognosis in medullary thyroid cancer; CA-125 (measured in blood), to monitor how well cancer treatments are working and if cancer has come back in ovarian cancer; and beta-2-microglobulin (measured in blood, urine, or cerebrospinal fluid), to estimate prognosis and follow response to treatment for multiple myeloma, chronic lymphocytic leukemia, and some lymphomas.
순환 종양 표지자도 치료가 끝난 후 측정하여 재발 여부(암 환원)를 확인할 수 있다.
흔히 사용되는 순환 종양 표지자의 예로는 치료 반응 평가, 재발 선별 및 중증 갑상선암의 예후 추정에 사용되는 칼시토닌(혈중의 칼슘 농도를 조절하는 호르몬으로 혈액에서 측정됨)과 암 치료가 얼마나 잘 작용하고 있는지, 난소암이 재발했는지를 감시하는 CA-125(혈액에서 측정됨) 등이 있다. 그리고 베타-2 마이크로글로불린(혈액, 소변 또는 뇌척수액으로 측정됨)은 예후를 추정하고 다발성 골수종, 만성 림프구 백혈병 및 일부 림프구에 대한 치료에 대한 반응을 추적한다.
Tumor tissue markers are found in the actual tumors themselves, typically in a sample of the tumor that is removed during a biopsy. Tumor tissue markers are used to:
종양 조직 표지자는 실제 종양 자체에서 발견되는데, 일반적으로 생체검사 중에 절제한 종양의 표본에서 발견된다. 종양 조직 마커를 사용하여 다음 작업을 수행한다.:
• diagnose, stage, and/or classify cancer
암의 진단과 병기 및/혹은 분류
• estimate prognosis
예후의 측정
• select an appropriate treatment (eg, treatment with a targeted therapy)
적절한 치료법의 선택 (예를 들면 표적요법으로 치료)
In some types of cancer, the level of a tumor marker reflects the stage (extent) of the disease and/or the patient’s prognosis (likely outcome or course of disease). An example is alpha-fetoprotein, which is measured in blood to assess stage, estimate prognosis, and follow response to treatment of germ cell tumors. More information about cancer staging is available on the Staging page.
일부 암에서 종양 표지자의 수치는 질병의 병기 및/또는 환자의 예후(예: 질병의 결과 또는 과정)를 반영한다. 그 예로는 혈액을 측정하여 병기를 평가하고, 예후를 추정하며, 생식 세포 종양의 치료에 대한 반응을 추적하는 알파-페토 단백질이 있다. 암의 병기 진단에 대한 자세한 내용은 병기 측정 페이지를 참조하기 바란다.
Tumor markers may be measured before treatment to help doctors plan the appropriate therapy. For example, some tests, called companion diagnostics, which have been developed alongside their respective targeted therapy drug, are used to determine whether treatment with a particular targeted therapy is appropriate. Some of these tests measure how much of the tumor marker is present; others detect the presence of a specific marker, such as a gene mutation.
의사들이 적절한 치료를 계획하는데 도움이 되도록 치료 전에 종양 표지자를 측정할 수 있다. 예를 들어, 각각의 표적요법제제와 함께 개발된 동반 진단이라는 일부 테스트는 특정 표적요법제를 사용한 치료가 적절한지 여부를 판단하는 데 사용된다. 이러한 테스트 중 일부는 얼마나 많은 종양 표지자가 존재하는지를 측정한다. 다른 테스트로는 유전자 돌연변이와 같은 특정 표지자의 존재를 찾아낸다.
Some tumor tissue markers are targets for specific targeted therapies. However, not all targets of targeted therapies are tumor markers that are tested in patients. More information about therapies that are designed to interfere with specific targets involved in cancer cell growth and survival is available in the Targeted Cancer Therapies fact sheet.
어떤 종양 조직 표지자는 특정 표적요법의 표적이 된다. 그러나 표적 요법의 모든 표적을 전 환자에게 검사하는 종양 표지자는 아니다. 암세포의 성장과 생존에 관련된 특정 표적들을 방해하도록 고안된 치료법에 대한 자세한 정보는 표적암 치료법 자료표(Fact Sheet)에서 볼 수 있다.
Examples of commonly used tumor tissue markers include estrogen receptor and progesterone receptor (breast cancer), used to determine whether treatment with hormone therapy and some targeted therapies is appropriate; EGFR gene mutation analysis (non-small cell lung cancer), to help determine treatment and estimate prognosis; and PD-L1 (many cancer types), to determine whether treatment with a type of targeted therapy called an immune checkpoint inhibitor is appropriate.
일반적으로 사용되는 종양 조직 표지자의 예로는 호르몬요법을 이용한 치료가 적절한지 여부를 판단하는 데 사용되는 에스트로겐(여성 호르몬) 수용체와 프로게스테론(남성 호르몬) 수용체(유방암)를 들 수 있다. 즉 치료법을 결정하고 예후를 추정하는데 도움이 되는 상피세포성장인자 수용체(EGFR) 유전자 돌연변이 분석(비소세포 폐암)과 면역 관문 억제제라고 하는 일종의 표적요법을 이용한 치료가 적절한지 여부를 판단하는 (다양한 암에 사용되는)PD-L1이 있다.
How are tumor markers measured?
종양 표지자를 측정하는 방법은?
A doctor takes a sample of tumor tissue or bodily fluid and sends it to a laboratory, where various methods are used to measure the level or presence (or absence) of the tumor marker.
의사는 종양 조직이나 체액 샘플을 채취하여 실험실로 보내어 여기서 다양한 방버을 이용하여 종양 표지자의 수치나 존재 여부(또는 부재)를 측정한다.
If the tumor marker is being used to determine whether treatment is working or whether there is a recurrence, the marker’s level will be measured in multiple samples taken at different times during and after treatment. Usually “serial measurements,” which show how the level of a marker is changing over time, are more meaningful than a single measurement.
만약 종양 표지자가 치료의 효과가 있는지 또는 재발 여부를 알아내기 위해 사용되고 있다면, 치료 중이나 치료 후에 시간을 뚜고 여러 번 채취한 표본에서 표지의 수준을 측정하게 될 것이다. 일반적으로 표지자의 수준이 시기에 따라 어떻게 변화하는지 보여주는 "연속적인 측정"은 단일 측정보다 더 의미가 있다.
Some markers, such as the presence or absence of a particular genetic alteration that makes a tumor a candidate for treatment with a specific targeted therapy, do not themselves change over time. However, the proportion of tumor cells that have that alteration may change during and after treatment.
한 종양을 특정 표적요법의 치료 대상으로 삼는 특정 유전자의 변이 유무와 같은 일부 표지자는 시간이 지난다고 해서 그 자체가 변하지 않지만 그러한 변이가 있는 종양 세포의 비율은 치료 중이나 치료 후에도 바뀔 수 있다.
Does NCI have guidelines for the use of tumor markers?
종양 표지자 사용에 관한 국립암연구소의 지침은 있나?
NCI does not have guidelines for the use of tumor markers. However, some national and international organizations have guidelines for the use of tumor markers for some types of cancer:
국립암연구소에는 종양 표지자의 사용에 대한 지침이 없다. 그러나 일부 국가 및 국제 조직에는 일부 종류의 암에 대한 종양 표시자 사용에 대한 지침이 있다.
• The American Society of Clinical Oncology (ASCO) has developed and published clinical practice guidelines on a variety of topics, including tumor markers for breast cancer, colorectal cancer, lung cancer, and others.
미국임상종양학협회(ASCO)는 유방암과 대장암, 폐암 등에 대한 종양표지자 등 다양한 주제에 대한 임상실무지침을 개발해 발표하였다.
• The National Academy of Clinical Biochemistry publishes laboratory medicine practice guidelines, including Use of Tumor Markers in Clinical Practice: Quality Requirements, which focuses on the appropriate use of tumor markers for specific cancers.
국립임상생화학원은 임상실무에 종양 표지자의 사용을 포함한 실험실 의료실무 지침을 발표하였고, 이것은 특정 암에 대한 종양 표지자의 적절한 사용에 초점을 맞춘 품질 요구서이다.
What tumor markers are currently being used, and for which cancer types?
A number of tumor markers are currently being used for a wide range of cancer types. See the list of tumor markers in common use for more information. Although most of these can be tested in laboratories that meet standards set by the Clinical Laboratory Improvement Amendments, some cannot be and may therefore be considered experimental.
Can tumor markers be used in cancer screening?
현재 어떤 암에 대해 무슨 종양 표지자들이 사용 중인가?
Because tumor markers can be used to predict the response of a tumor to treatment and for prognosis, researchers have hoped that they might also be useful in screening tests that aim to detect cancer early, before there are any symptoms.
종양 표지자는 치료에 대한 종양의 반응과 예후를 예측하는 데 사용될 수 있기 때문에, 연구원들은 어떤 증상이 나타나기 전에 암을 조기에 발견하는 것을 목표로 하는 검사에도 유용할 수 있기를 바랐다.
However, although tumor markers are extremely useful for determining whether a tumor is responding to treatment or assessing whether it has recurred, no tumor marker identified to date is sufficiently sensitive (that is, able to correctly identify people who have the disease) or specific (that is, able to correctly identify people who do not have the disease) to screen for cancer.
그러나 종양 표지자는 종양이 치료에 반응하는지 또는 재발했는지를 판단하는 데 매우 유용하지만, 현재까지 확인된 어떤 종양 표지자도 암의 검진을 위해 암이 있는 사람을 정확하게 식별할 수 있을 만큼 충분히 민감하거나 또는 그렇지 않은 사람을 정확하게 식별할 수 있을 만큼 특정성은 없다.
For example, until recently, the prostate-specific antigen (PSA) test, which measures the level of PSA in the blood, was used routinely to screen men for prostate cancer. However, an increased PSA level can be caused by benign prostate conditions as well as by prostate cancer, and most men with an elevated PSA level do not have prostate cancer. Because results from clinical trials showed that PSA testing leads at best to only a small reduction in the number of prostate cancer deaths and can lead to overdiagnosis and overtreatment, the PSA test is no longer recommended for routine screening. Now it is often used to monitor men with a history of prostate cancer to see if their cancer has come back. See the PSA Test fact sheet for more information.
예를 들어 최근까지 혈액 내 전립선특이항원(PSA) 수치를 측정하는 전립선특이항원(PSA) 검사는 남성의 전립선암 검진을 위해 일상적으로 사용되었다. 그러나 PSA 수치가 높은 것은 양성 전립선 질환뿐만 아니라 전립선암에 의한 것일 수 있으며, PSA 수치가 높은 대부분의 남성들은 전립선암에 걸린 것이 아니다. PSA 테스트 결과 PSA 테스트는 기껏해야 전립선암 사망자의 수를 약간만 감소시키는 것으로 나타났으며 과잉 진단과 과잉처치로 이어질 수 있기 때문에 PSA 테스트는 더 이상 일상적인 검사로는 권장되지 않는다. 지금은 전립선암 병력이 있는 남성들을 관찰하여 암이 재발했는지 여부를 확인하는 데 종종 사용된다. 자세한 내용은 PSA 테스트 자료표(Fact Sheet)를 참조하기 바란다.
What research is under way to develop more accurate tumor markers?
보다 정확한 종양 표지자 개발을 위해 어떤 연구가 진행 중인가?
Cancer researchers are turning to proteomics (the study of protein structure, function, and patterns of expression) and proteogenomics (the integration of proteomics with genomics and gene expression analysis, or transcriptomics) with the hope of developing novel biomarkers that can be used to identify cancer in its early stages, to predict the effectiveness of treatment, and to predict the chance of cancer recurrence.
암 연구자들은 조기에 암을 식별하는 데 사용할 수 있는 새로운 표지자를 개발하여 그 효과를 예측하고 암의 재발 가능성을 예측하고자 프로테오믹스(단백질 구조, 기능, 발현 패턴에 대한 연구를 하는 단백질 유전정보학)와 프로테오노믹스(게놈과 유전자 발현 분석, 또는 전사체학과와 통합하는 학문)로 눈을 돌리고 있다.
Liquid biopsies, a new approach to studying tumors in which bits of tumor material—including DNA and other molecules as well as whole cells—that are released from tumors are analyzed in bodily fluids such as blood or urine, may yield additional new biomarkers. As of May 2019, FDA has approved one liquid biopsy test: the cobas® EGFR Mutation Test for the detection of EGFR gene mutations in circulating tumor DNA of patients with lung cancer. FDA is prioritizing its review of several new liquid biopsy tests (e.g., Foundation One® Liquid, Guardant360®, Signatera™), for which it has granted breakthrough and expedited access pathway designations.
DNA와 기타 분자를 포함한 종양물질 조각을 통하여 암을 연구하는 새로운 방식인 체액 생체검사는 종양에서 분비되는 혈액이나 소변 같은 체액 내에서 분석 가능하며, 새로운 생체 표지자로 추가할 수 있다. 2019년 5월 현재 FDA는 폐암 환자의 순환 종양 DNA에서 상피세포성장인자수용체(EGFR) 유전자 변이를 검출하기 위한 코바스® EGFR 돌연변이 검사라는 하나의 액체 생체검사 테스트를 승인했다. FDA는 새로운 액체 생체검사 시험(예: Foundation One® Liquid, Guardant360®, SignateraTM)에 대한 검토를 우선시하고 있으며, 이에 따라 돌파구를 마련하고 신속한 접근 경로 지정을 허가했다.
More information on NCI’s role in supporting research on novel tools and methods for diagnosing cancer is available on the Diagnosis and Staging Research page.
새로운 암 진단 도구 및 방법에 대한 연구를 지원하는 국립암연구소의 역할에 대한 자세한 내용은 진단 및 병기 측정 연구 페이지에서 확인할 수 있다.